Аминокислоты (48 показателей) в крови, метод ХМС

Материал предназначен для врачей.
Информация, размещенная в этом разделе, не может быть использована пациентом для самостоятельной диагностики и лечения.

Аминокислоты — это ключевые строительные блоки для клеток нашего организма. Известно более 200 аминокислот, которые имеют природное происхождение, среди них только 20 являются протеиногенными. Роль этих аминокислот выходит далеко за рамки простого «строительства белков»: они участвуют в выработке энергии, синтезе нейромедиаторов и гормонов, помогают росту и восстановлению тканей и мышц, поддерживают работу иммунной системы, способствуют детоксикации и влияют на множество других жизненно важных процессов.

Аминокислоты поступают в организм двумя основными путями:

• Экзогенные, или незаменимые, 8 аминокислот: лейцин, изолейцин, валин, фенилаланин, триптофан, треонин, лизин, метионин. Они не синтезируются в организме человека и должны поступать с пищей.

• Эндогенные, или заменимые, аминокислоты синтезируются в организме из предшественников - промежуточных метаболитов углеводов, жиров и других аминокислот через специфические ферментативные пути, обеспечивая поддержание метаболического гомеостаза.

• Аргинин и гистидин являются условно незаменимыми, так как их синтез происходит в недостаточном количестве, особенно у детей.

 Разделение аминокислот на кетогенные и глюкогенные отражает, в какие соединения они превращаются в процессе метаболизма и как могут быть использованы для получения энергии.

В клинической метаболомике для оценки состояния пациента аминокислоты разделяются по их принадлежности к процессам, связанным с развитием патологии. Традиционная классификация обычно не используется.

Уровень аминокислот в организме зависит от факторов, которые влияют на их поступление, метаболизм и выведение:

- внутренние факторы: гормональный фон (гипотиреоз, инсулинорезистентность); заболевания ЖКТ, почечный и печеночный метаболизм, воспалительные процессы;

- внешние факторы: острый/хронический стресс, физические нагрузки, веганство/вегатерианство, диеты, вредные привычки.

Биологические роли аминокислот:

Строительная: синтез белков (ферментов, гормонов, рецепторов, коллагена, кератина и других). Обеспечивают рост, восстановление и обновление тканей.

Энергетическая: при недостатке углеводов и жиров (например, при голодании), в некоторых патологических состояниях (сахарный диабет), аминокислоты становятся «резервным топливом» в цикле трикарбоновых кислот.

Регуляторная: некоторые аминокислоты являются нейромедиаторами (глутамат, ГАМК, глицин) или их предшественниками (триптофан->серотонин; тирозин-> норадреналин, адреналин, дофамин; гистидин->гистамин).

Гормональная: аминокислоты служат основой для синтеза пептидных гормонов (инсулина, глюкагона, окситоцина и других). Тирозин участвует в образовании тиреоидных гормонов.

Защитная: формируют антитела и другие белки иммунной системы. Некоторые аминокислоты входят в антиоксидантную систему и выполняют функции самостоятельно или же являются компонентами более крупных антиоксидантов (например, синтез глутатиона из глутамата, цистеина и глицина).

Детоксикационная: в печени участвуют в связывании и выведении аммиака в цикле мочевины, участвуют в связывании токсинов с последующим выведением (таурин, глицин). Цикл мочевины сопряжен с системой синтеза оксида азота (NO) через аргинин, регулирующий тонус сосудов.

Метилирование: поставляют метильные группы и участвуют в их переносе. Гомоцистеин является участником этого цикла, его накопление связано с повышением сердечно-сосудистого риска, ухудшением неврологического статуса.

Хромато-масс-спектрометрические методы (ВЭЖХ/МС, ИОХ-УФ) при определении аминокислотного состава используются в качестве основного и единственно допустимого аналитического подхода. Они сочетают высокую чувствительность при минимальных концентрациях, специфичность при разделении изомеров, мультиплексность (одновременное определение многих аминокислот) и универсальность в отношении разных биологических сред. Это незаменимый инструмент для точного и надёжного анализа.

В клинических рекомендациях определение аминокислотного состава методом ХМС используется для диагностики наследственных болезней обмена веществ. 

Определение аминокислот в венозной крови применяется для оценки метаболического статуса организма и дает представление о системном состоянии в момент исследования. Определение аминокислот в моче - вспомогательный метод. Преимущественно отражает их выведение и не всегда коррелирует с их общим уровнем в организме, так как зависит от функции почек, диуреза, pH мочи, гигиенической подготовки при отборе мочи. Исследование более применимо для контроля диет.

Исследование включено в Клинические рекомендации:

«Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)», утвержденные МЗ РФ в 2022 г.

«Классические фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемия», утвержденные МЗ РФ в 2024 г.

Болезнь «кленового сиропа», утвержденные МЗ РФ в 2024 г.

«Расстройства аутистического спектра», утвержденные МЗ РФ в 2024 г.

Показания для назначения:

• Заболевания сердечно‑сосудистой системы: ишемическая болезнь сердца, хроническая сердечная недостаточность, тромбозы, артериальная гипертензия (особенно резистентные формы).

• Нутритивные/мышечные нарушения: синдром хронической усталости, саркопения, кахексия.

• Заболевания печени/билиарной системы: НАЖБП/МАЖБП, печеночная энцефалопатия, гепатиты.

• Болезни органов желудочно-кишечного тракта: воспалительные заболевания, синдром мальабсорбции/нарушения всасывания нутриентов.

• Подозрение на гипераммониемию: сонливость, тошнота, рвота, атаксия, тремор.

• В неврологии/психиатрии: частые приступы мигрени, резистентная депрессия, СДВГ, РАС, хроническая ишемия головного мозга (ХИГМ), бессонница.

• Неврологическая симптоматика неясного генеза: судороги, когнитивные нарушения, задержка психоречевого/моторного развития у детей, нейродегенеративные проявления.

• Метаболические нарушения: ожирение, метаболический синдром, инсулинорезистентность.

• Тиреоидная патология: гипотиреоз, аутоиммунный тиреоидит.

• Гиперкортицизм: повышение артериального давления, набор веса, раздражительность, отеки, стрии.

• Заболевания репродуктивной системы: эректильная дисфункция, снижение либидо, нарушения полового созревания у обоих полов, нарушения менструального цикла; прегравидарная подготовка.

• Неудовлетворительное состояние кожи и придатков: сухости, воспалении, выпадении волос, ломкости ногтей.

• Катаболические состояния: голод, стресс, воспаление.

• При интенсивных физических нагрузках или в период реабилитации: высокая интенсивность тренировок, восстановление после травм.

• Клинический мониторинг: контроль при парентеральном/энтеральном питании, лекарственный мониторинг.

Аминокислоты в организме активно участвуют в обмене веществ и часто превращаются в другие соединения - органические кислоты (ОР02). Их совместное исследование позволяет выявить нарушения метаболизма (врожденные и приобретенные аминоацидопатии) и повысить диагностическую ценность.

Дополнительные материалы:

О чем расскажет анализ на аминокислоты?

Доступно для скачивания:

Исследование профиля аминокислот в практике врача-невролога

Исследование профиля аминокислот в практике врача-акушера-гинеколога

Исследование профиля аминокислот в практике врача-кардиолога

Исследование профиля аминокислот в практике врача-эндокринолога

Исследование профиля аминокислот в практике врача-гастроэнтеролога

Исследование профиля аминокислот в практике врача-уролога

Состав

Протеиногенные аминокислоты

Незаменимые глюкогенные:

Аргинин (Arg)

Валин (Val)

Гистидин (His)

Метионин (Met)

Треонин (Thr)

Незаменимые кетогенные:

Лейцин (Leu)

Лизин (Lys)

Незаменимые глюко-/кетогенные:

Изолейцин (Ile)

Триптофан (Trp)

Фенилаланин (Phe)

Заменимые глюкогенные:

Аланин (Ala)

Аспарагин (Asn)

Аспарагиновая кислота (Asp)

Глицин (Gly)

Глутамин (Gln)

Глутаминовая кислота (Glu)

Пролин (Pro)

Серин (Ser)

Таурин (Tau)

Заменимые глюко-/кетогенные:

Тирозин (Tyr)

Метаболиты цикла образования мочевины:

Аргинин-янтарная кислота, аргининосукцинат (Ars)

Гомоцитруллин (Hci)

Орнитин (Orn)

Цитруллин (Cit)

Серосодержащие:

Аденозилгомоцистеин (Agc)

Гомоцистин (Hcy)

Цистатионин (Cyst)

Цистеинсульфат(SSC)

Цистин (Cys)

Метаболиты лизина:

Альфа-аминоадипиновая кислота (Aad)

Пипеколиновая кислота (PA)

Сахаропин (Sac)

Структурные компоненты коллагена:

Гидроксилизин (Hly)

Гидроксипролин (Hyp)

Карнозин и его метаболиты:

1-Метилгистидин (1-MH)

3-Метилгистидин (3-MH)

Ансерин (Ans)

Бета-аланин (Bal)

Карнозин (Car)

Саркозин (Sar)

Производные масляной кислоты:

Альфа-аминомасляная кислота (Abu)

Бета-аминоизомасляная кислота (bAib)

Гамма-аминомасляная кислота (gAbu)

Производные аминокислот:

Фосфосерин (Pse)

Фосфоэтаноламин (Pet)

Этаноламин (Eta)

Промежуточные изоформы аминокислот:

Алло-изолейцин (Ail)

Ацетилтирозин (Aty)