Исследование полиморфизмов генов 2-й фазы детоксикации ксенобиотиков

Что такое Исследование полиморфизмов генов 2-й фазы детоксикации ксенобиотиков

Ксенобиотики — чужеродные вещества, которые организм не может использовать ни для производства энергии, ни для построения каких-либо тканей и вполне могут навредить человеку. К ним относятся красители, консерванты, большинство лекарств. Исследование полиморфизмов генов второй фазы детоксикации ксенобиотиков направлено на оценку генетических вариаций в ферментах, участвующих в обезвреживании и выведении токсинов и лекарственных веществ из организма. Эти ферменты катализируют процессы конъюгации (например, глутатионирование, ацетилирование), которые делают ксенобиотики более водорастворимыми и способными к выведению. Исследование включает анализ 10 полиморфизмов в ключевых генах:
Гены GSTM1 и GSTT1 кодируют ферменты 2-й фазы детоксикации. Наибольшая экспрессия наблюдается в печени, почках, желудке, эритроцитах. Полиморфизмы приводят к отсутствию активности ферментов и нарушению детоксикации широкого спектра потенциальных токсинов.

Ген GSTP1 кодирует фермент глутатион-S-трансферазу P1, который играет важную роль в детоксикации организма. Этот фермент помогает нейтрализовать и удалить различные токсические соединения, включая канцерогены.

Ген NAT2 кодирует фермент, называемый ацетилтрансфераза. Этот фермент участвует в метаболизме различных лекарственных препаратов, включая антибиотики и антигистаминные препараты.

Ген COMT кодирует фермент катехол-О-метилтрансферазу, катализирующий метоксилирование катехолэстрогенов. Полиморфизмы в гене COMT часто ассоциированы со сниженной функцией фермента и способствуют накоплению катехолэстрогенов и семихинонов в организме, что в свою очередь повышает риск развития эстроген-зависимых пролиферативных заболеваний.

Ген SULT1A1 кодирует фермент, известный как сульфотрансфераза 1А1. Вариации в гене могут влиять на способность организма метаболизировать определенные лекарственные препараты, гормоны и другие вещества.

Ген UGT1A1: полиморфизмы в гене UGT1A1 приводят к снижению активности фермента и увеличению концентрации канцерогенных катехолэстрогенов и их хинонов, что увеличивает риск развития гиперэстрогенемии, нарушений репродуктивных функций и эстроген-зависимых пролиферативных заболеваний.

Анализ помогает выявить индивидуальные особенности детоксикации, что важно для предсказания реакции на лекарства, риска развития рака и других заболеваний, связанных с воздействием токсинов.

Заболевания

В рамках семейного скрининга пациентов

у близких родственников которых диагностированы онкологические заболевания

Непредсказуемой реакции на лекарства (неэффективность или побочные эффекты).

Аллергические реакции неясного генеза

Подозрения на нарушение детоксикации организма.

Симптомы

В рамках семейного скрининга пациентов, у близких родственников которых диагностированы онкологические заболевания; Побочные действия при приеме лекарственных препаратов; Аллергические реакции неясного генеза; Подозрения на нарушение детоксикации организма.

Синонимы

Ксенобиотики, Детоксикация организма, Выведение токсинов

Формат выдачи результата

Заключение