Диагностика при жировой болезни печени (ген PNPLA3)

Как подготовиться к анализу

Оптимальное время для процедуры взятия крови – с 7:30 до 11:00, натощак.

За сутки до исследования следует придерживаться сложившегося повседневного рациона питания. Не рекомендуется излишнее потребление продуктов одного типа: только мясо, только овощи и так далее.

При подготовке к взятию крови на фоне медикаментозной терапии прием или

отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом. 

Для контроля показателей при повторных исследованиях лучше сдавать кровь в одно и то же время суток и соблюдать одинаковые условия подготовки.

За 24 часа до взятия крови исключить:

• физические и эмоциональные перегрузки;

• авиаперелеты; 

• температурные воздействия (посещение бань и саун, переохлаждение); 

• нарушение режима сна и бодрствования;

• употребление алкоголя;

• прием БАД;

• инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапия, массаж и другие).

Не менее, чем за 8-12 часов (но не более 14 часов) до взятия крови отказаться от приема пищи и напитков, за исключением питьевой воды. Последний перед взятием крови прием пищи – легкий.

За 1 час до взятия крови не курить.

Перед взятием крови необходимо пребывание в состоянии покоя не менее 20 минут.

Для детей до 2-х лет допускается 3-4 часа голодания перед взятием крови.

Информация для врача

Материал предназначен для врачей.

Информация, размещенная в этом разделе, не может быть использована пациентом для самостоятельной диагностики и лечения.

Молекулярно-генетическое исследование гена PNPLA3 показано при неалкогольной жировой болезни печени и позволяет прогнозировать риск перехода стеатогепатоза в стеатогепатит и злокачественного течения заболевания.

Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП)  – это хроническое заболевание печени, ассоциированное с метаболическим синдромом и инсулинорезистентностью, при котором более чем в 5% гепатоцитов определяется макровезикулярный стеатоз. Заболевание развивается у лиц, не злоупотребляющих алкоголем. НАЖБП представляет собой самое распространенное хроническое неинфекционное заболевание печени и поражает от 25 до 30% взрослых. Заболевание может длительное время протекать доброкачественно и не вызывать никаких специфических симптомов. Однако в отдельных случаях оно может  прогрессировать вплоть до развития цирроза печени.

Согласно современным представлениям, простой стеатоз и неалкогольный стеатогепатит представляют собой две разные формы НАЖБП с различным прогнозом. Накопление триглицеридов в клетках печени (простой неалкогольный стеатоз) определяется как первая стадия заболевания. На этом этапе заболевания может существовать долгие годы, никак не проявляя себя, не изменяя качества жизни пациента и не отражаясь на ее продолжительности. Однако у некоторых лиц течение стеатоза осложняется хроническим низкоактивным воспалением в паренхиме печени – развивается следующая стадия заболевания, неалкогольный стеатогепатит. Именно развитие неалкогольного стеатогепатита и скорость его прогрессии отражают степень злокачественности заболевания. Воспалительный ответ в ткани печени ведет к нарастанию доли соединительнотканных элементов, постепенно развивается фиброз и цирроз печени.

Главным генетическим фактором перехода стеатоза в неалкогольный стетогепатит является вариант I148M (c.444C>G; p.Ile148Met) в гене PNPLA3. Потеря данным белком своей нормальной функции вызывает накопление липидов в гепатоцитах с последующим высвобождением провоспалительных и профиброгенных цитокинов в ответ на повреждение клеток. Кроме того, установлено, что наличие варианта в гене PNPLA3 существенно повышает риск развития гепатоцеллюлярной карциномы.

Молекулярно-генетическое исследование гена PNPLA3 позволяет прогнозировать риск перехода стеатогепатоза в стеатогепатит и злокачественного течения заболевания. Исследование выполняется методом ПЦР, преимуществами данной методики являются быстрота и точность.

Показания к назначению исследования:

• Определение прогноза перехода неалкогольного стеатоза в неалкогольный стеатогепатит;

• Дифференциальная диагностика фиброза и цирроза печени неясной этиологии;

• Выявление рисков формирования фиброза и цирроза печени;

• Определение рисков формирования гепатоцеллюлярной карциномы при наличии сопутствующих факторов.