КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ: Оценка наследственных заболеваний (более 4 000 клинически значимых генов) NGS секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х без верификации по Сэнгеру)(Cerbalab)

Клинический экзом — это метод секвенирования, который позволяет исследовать экзоны (кодирующие участки генов) в геноме человека с целью выявления наследственных заболеваний и генетических мутаций.

Клинический экзом охватывает более 4 000 клинически значимых генов, что позволяет выявлять мутации, связанные с развитием тяжелых генетических рецессивных заболеваний. Данное исследование является мощным инструментом в диагностике наследственных заболеваний, обеспечивая высокую скорость и точность анализа генетической информации. 

Клинический экзом включает в себя проверку целого ряда панелей:

Панель «Наследственные эпилепсии»
Панель «Наследственные нарушения обмена веществ»
Панель «Заболевания соединительной ткани»
Панель «Наследственные опухолевые синдромы»
Панель «Наследственная тугоухость»
Панель «Женские наследственные опухоли»
Панель «Факоматозы и наследственный рак»
Панель «Наследственный рак молочной железы»
Панель «Наследственный рак толстой кишки»
Панель «Первичный иммунодефицит и наследственные анемии»
Панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра»
Панель «Нервно-мышечные заболевания»
Панель «Нейродегенеративные заболевания»
Панель «Наследственные заболевания глаз»
Панель «Наследственные заболевания почек»
Панель «Наследственные заболевания сердца»
Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы»
Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта»
Панель «Генетической предрасположенности к развитию наследственных
кардиомиопатий»

Для интерпретации требуется предоставление заполненной анкеты, выписок, эпикриза и истории болезни пациента. При выявлении клинически значимых вариантов может потребоваться обследование родителей пробанда или других родственников. Если тест не выявил причины заболевания, но подозрение на его генетическую причину осталось, то пациенту может быть рекомендовано исследование следующего уровня – клиническое секвенирование  полного экзома или генома.

Исследование необходимо для оценки наследственных заболеваний.

Необходимо назначение/заключение от врача-генетика, для интерпретации необходим эпикриз.

Результаты исследования клинического экзома необходимы в следующих ситуациях:
- диагностика наследственных патологий у пациентов «широкого фенотипа» с отсутствием каких-либо клинических проявлений наследственных болезней;
- установление четкой панели генов по гетерогенным заболеваниям;
- исследование второй линии, когда выявление мутаций и патологий таргетными методами или секвенированием одной генной панели не принесли результатов.

Синонимы