Полный экзом — это метод генетического анализа, который включает секвенирование всех экзонов (кодирующих участков) более 20 000 генов человека. Используется метод NGS, который позволяет быстро и эффективно секвенировать большие объемы ДНК. Средняя кратность покрытия от 70x означает, что каждый участок экзона будет прочитан в среднем 70 раз, что увеличивает точность и надежность данных. Этот подход позволяет выявлять мутации, которые могут быть связаны с различными наследственными заболеваниями и предрасположенностями. Результаты секвенирования должны интерпретироваться квалифицированным врачом-генетиком. Это важно для правильного понимания выявленных мутаций, их потенциального влияния на здоровье пациента и возможных рекомендаций по дальнейшим действиям.
Показания:
Анализ на ПОЛНЫЙ ЭКЗОМ. (более 20 000 генов)
NGS секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х без верификации по Сэнгеру с интерпретацией врача-генетика. Назначение/заключение от врача-генетика, для интерпретации необходим эпикриз!!
-
Оптимальное время для процедуры взятия крови – с 7:30 до 11:00.
-
За сутки до исследования придерживаться сложившегося повседневного рациона питания. Не рекомендуется излишнее потребление продуктов одного типа: только мясо, только овощи и .т.д.
-
За 24 часа до взятия крови исключить:
-
физические и эмоциональные перегрузки
-
авиаперелеты
-
температурные воздействия (посещение бань и саун, переохлаждение и т. д.)
-
нарушение режима «сон-бодрствование»
-
употребление алкоголя
-
инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапия, массаж и др.).
-
Не менее, чем за 8- 12 часов (но не более 14 часов) до взятия крови отказаться от приема пищи и напитков, за исключением питьевой воды.
-
За 1 час до взятия крови не курить.
-
Перед взятием крови необходимо пребывание в состоянии покоя не менее 20 минут.
-
При подготовке к взятию крови на фоне медикаментозной терапии прием или отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом.
-
При контроле показателя в динамике необходимо сдавать кровь в аналогичных условиях.