Мы в соцсетях:
6 485₽
HRR-скрининг — это генетическое исследование, которое позволяет оценить наследственные риски развития некоторых онкологических заболеваний.
Скрининг HRR (Homologous Recombination Repair) направлен на изучение генов, участвующих в системе защиты и восстановления ДНК. Эти гены останавливают клеточное деление и запускают гибель клеток, если восстановление невозможно.
В организме человека ежедневно возникают повреждения ДНК - это естественный процесс, связанный с делением клеток и воздействием внешних факторов. В норме такие повреждения эффективно устраняются специальными защитными механизмами. Одной из ключевых является система “починки” (репарации) ДНК, которая восстанавливает генетический материал и предотвращает накопление ошибок. Если система репарации работает неэффективно, ошибки в ДНК накапливаются, что повышает риск развития опухолей, влияет на течение заболевания и его ответ на лечение.
Гены BRCA1 и BRCA2 - помогают клеткам исправлять серьёзные повреждения ДНК. При нарушении их работы риск злокачественных изменений может повышаться.
Ген CHEK2 - участвует в контроле деления клеток. Он помогает клетке «остановиться» и восстановиться, если обнаружено повреждение.
Ген PALB2 - вместе с BRCA-генами поддерживает эффективность восстановления ДНК.
Ген TP53 - один из главных «контроллеров», управляющих остановкой деления клетки, запуском восстановления или гибели поврежденной клетки, чтобы она не стала опасной.
Нарушения в работе этих генов могут приводить к повышению риска развития злокачественных изменений. Некоторые генетические варианты ассоциированы с наследственной предрасположенностью к раку молочной железы и яичников, а также к ряду других онкологических заболеваний, в том числе раку простаты, поджелудочной железы и желудка.
HRR-скрининг помогает врачу лучше понять индивидуальные особенности организма, оценить возможные риски и, при необходимости, выбрать более эффективную тактику наблюдения или лечения. Поскольку анализ оценивает врождённые особенности ДНК, его результаты сохраняют клиническую значимость на протяжении всей жизни и могут использоваться при планировании профилактики.
Исследование может быть рекомендовано:
людям, у родственников которых были диагностированы онкологические заболевания, включая рак молочной железы, яичников, простаты, поджелудочной железы и желудка;
при необходимости оценки индивидуальных наследственных рисков;
для формирования персонального плана профилактических обследований;
при обращении к врачу-генетику для углубленного анализа семейного анамнеза;
по рекомендации врача-онколога, акушера-гинеколога или уролога.
Результаты исследования применяются специалистами для комплексной оценки наследственных факторов и планировании дальнейшего медицинского наблюдения.
B03.006.001
Материал предназначен для врачей. Информация, размещенная в этом разделе, не может быть использована пациентом для самостоятельной диагностики и лечения.
HRR-скрининг — генетическое исследование, направленное на выявление наследственных вариантов в генах, участвующих в восстановлении повреждений ДНК и контроле клеточного деления. В исследование входят гены BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 и TP53, изменения в которых связаны с повышенным риском развития наследственных форм онкологических заболеваний.
В панель включены гены, играющие ключевую роль в поддержании геномной стабильности.
BRCA1 и BRCA2 относятся к опухолевым супрессорам и участвуют в восстановлении двухцепочечных разрывов ДНК. Нарушения их функции приводят к накоплению повреждений генетического материала и повышению вероятности злокачественной трансформации клеток.
CHEK2 — регулятор контрольных точек клеточного цикла, активирующийся в ответ на повреждение ДНК. Он участвует в передаче сигналов остановки клеточного деления и координации процессов репарации.
PALB2 является функциональным партнёром BRCA2 и обеспечивает стабильность репарационного комплекса. Нарушение функции PALB2 сопровождается снижением эффективности восстановления ДНК.
TP53 играет ключевую роль в клеточном ответе на повреждение ДНК, контролируя остановку клеточного цикла, репарацию и запуск апоптоза. Герминативные варианты TP53 ассоциированы с синдромами наследственной онкологической предрасположенности и широким спектром опухолей.
Гены, включенные в HRR-скрининг, относятся преимущественно к опухолевым супрессорам. Клиническое значение в рамках исследования имеют, прежде всего, герминативные патогенные и вероятно патогенные варианты. Для данных генов характерны различные уровни пенетрантности и клинической экспрессии.
Интерпретация результатов проводится с учетом типа выявленного варианта, данных семейного анамнеза и клинической картины.
Система гомологичной рекомбинации обеспечивает точное восстановление ДНК при двухцепочечных разрывах. Нарушение ее работы приводит к накоплению мутаций и повышению риска злокачественной трансформации клеток. Такие изменения лежат в основе наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников, раку предстательной и поджелудочной железы, а также ряду других солидных опухолей.
Изменения в генах системы HRR связаны с повышенным риском развития ряда онкологических заболеваний, включая:
наследственного рака молочной железы и яичников;
рака предстательной железы, включая агрессивные формы;
рака поджелудочной железы;
опухолей желудка и других солидных новообразований.
HRR-скрининг проводится на ДНК, выделенной из образца крови. Исследование позволяет выявить врождённые генетические особенности, не зависящие от возраста пациента или текущего состояния здоровья, и не требует повторного выполнения при неизменной панели генов.
Проведение HRR-скрининга целесообразно при наличии отягощенного семейного анамнеза, раннем возрасте манифестации онкологических заболеваний у родственников, подозрении на наследственный характер опухолевого процесса, а также при формировании индивидуальной тактики наблюдения и профилактики. Результаты исследования рекомендуется интерпретировать в рамках консультации врача-генетика и использовать как часть комплексной клинико-генетической оценки.
Покупайте сегодня, а платите от 2 до 6 месяцев без переплат. Первый платеж сразу, остальные - раз в две недели. Никакие документы не нужны, просто войдите в свой профиль в Яндекс или зарегистрируйтесь. При отмене заказа деньги вернутся на карту, как при обычной оплате.
Сплит доступен на срок от 2-х до 6-ти месяцев
1
Запись на эту дату уже закрыта, пожалуйста выберите другую.
