Мы в соцсетях:
2 668₽
Эндометриоз — это хроническое гинекологическое заболевание, при котором ткань, похожая на слизистую оболочку матки, появляется там, где её быть не должно: на яичниках, брюшине, кишечнике и других органах малого таза. Эти очаги реагируют на гормональные изменения так же, как и эндометрий внутри матки, что приводит к воспалению, боли, нарушениям цикла и иногда — к снижению фертильности. В качестве причин эндометриоза указывают несколько факторов, один из которых - наследственная предрасположенность. Вероятность развития эндометриоза повышается, если у ближайших родственниц уже есть такое заболевание.
Генетическое исследование помогает оценить наследственные факторы риска эндометриоза. Результаты могут быть полезны при подборе профилактических мер, планировании беременности и выборе тактики наблюдения.
Основные группы генов в составе исследования.
Нарушение метаболизма эстрогенов
• CYP17A1. Этот ген отвечает за фермент, участвующий в синтезе стероидных гормонов. Некоторые варианты CYP17A1 связаны с ухудшением обмена эстрогенов и могут быть ассоциированы с повышенной вероятностью развития эндометриоза.
• ESR1. Ген кодирует рецептор эстрогенов и определяет чувствительность тканей к этим гормонам.
Гены обезвреживания токсинов
• GSTT1 и GSTM1. Эти гены кодируют фермент, который участвует в обезвреживании токсичных соединений: лекарств, токсинов, продуктов оксидативного стресса, тяжелых металлов. При выключении генов фермент не вырабатывается, и организм хуже справляется с детоксикацией.
Гены воспалительных цитокинов
• IL6. Интерлейкин-6 — важный участник воспалительных реакций. Некоторые варианты гена связаны с повышенной продукцией IL-6, что может усиливать воспаление и способствовать формированию кист яичников.
• TNF. Определяет выработку фактора некроза опухоли-альфа — одного из ключевых медиаторов воспаления. Варианты, усиливающие экспрессию TNF-α, рассматриваются как возможный фактор риска развития эндометриоза.
Гены рецептора прогестерона
• PGR. Некоторые варианты гена снижают чувствительность рецептора к прогестерону и могут быть связаны с риском эндометриоза.
Гены клеточного роста и ангиогенеза
• TP53. Ген кодирует белок p53, контролирующий деление клеток и восстановление ДНК. Снижение его активности из-за генетических вариантов может способствовать формированию патологических очагов.
• VEGFA отвечает за выработку соединения, которое стимулирует образование новых кровеносных сосудов, поддерживает рост клеток и предотвращает их преждевременную гибель. Некоторые варианты этого гена могут быть связаны с повышенной склонностью к развитию эндометриоза.
Анализ назначают в следующих случаях:
хронические боли внизу живота;
нерегулярный или болезненный менструальный цикл;
бесплодие;
семейные случаи эндометриоза;
планирование беременности;
подбор гормональной терапии;
B03.047.002
Генетическая предрасположенность к эндометриозу — молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление генетических вариантов в генах, вовлечённых в регуляцию стероидогенеза, гормональной чувствительности тканей, воспалительного ответа, ангиогенеза и клеточной пролиферации, ассоциированных с риском развития и особенностями течения эндометриоза. Совокупность выявляемых вариантов может быть ассоциирована с риском развития эндометриоза и особенностями его клинического течения.
В исследуемую панель включены гены, отражающие основные патогенетические звенья эндометриоза.
CYP17A1 кодирует фермент стероидогенеза, обладающий 17α-гидроксилазной и 17,20-лиазной активностью и участвующий в синтезе андрогенов и эстрогенов. Полиморфные варианты гена CYP17A1 ассоциированы с изменением стероидного баланса и формированием относительного гиперэстрогенного фона.
ESR1 (эстрогеновый рецептор α) определяет чувствительность тканей к эстрогенам. Генетические варианты ESR1 могут влиять на экспрессию эстроген-зависимых генов и способствовать усилению пролиферативных процессов в эндометриоидной ткани.
GSTM1 и GSTT1 кодируют ферменты системы детоксикации ксенобиотиков и эндогенных метаболитов. Нулевые генотипы ассоциированы со снижением антиоксидантной защиты и повышенной уязвимостью тканей к воспалительному и оксидативному повреждению.
IL6 кодирует провоспалительный цитокин, играющий значимую роль в поддержании хронического воспалительного ответа, характерного для эндометриоза.
PGR — ген прогестеронового рецептора. Полиморфные варианты PGR могут быть связаны с развитием прогестероновой резистентности эндометрия и ослаблением противопролиферативного действия прогестерона.
TNF кодирует фактор некроза опухоли α — один из ключевых медиаторов воспаления, ангиогенеза и формирования болевого синдрома при эндометриозе.
TP53 — ген опухолевого супрессора, участвующий в регуляции клеточного цикла и апоптоза. Генетические варианты TP53 могут оказывать влияние на механизмы клеточной устойчивости, выживаемость и контроль пролиферации клеток эндометриоидных очагов.
VEGFA кодирует фактор роста эндотелия сосудов, являющийся центральным регулятором ангиогенеза. Полиморфные варианты гена ассоциированы с усилением сосудистого обеспечения эндометриоидных очагов.
Исследуемые гены относятся к группе полигенных модификаторов риска. Их варианты не являются самостоятельной причиной эндометриоза, однако формируют индивидуальный биологический фон, повышающий вероятность развития заболевания и влияющий на его клинические проявления.
При интерпретации результатов рекомендуется учитывать:
суммарный эффект нескольких генетических вариантов;
сочетание гормональных, воспалительных и сосудистых факторов;
клинический фенотип пациентки (интенсивность болевого синдрома, распространённость процесса, ответ на терапию);
репродуктивные планы.
Генетические варианты в CYP17A1, ESR1 и PGR преимущественно связаны с особенностями гормональной регуляции, изменения в IL6 и TNF — с выраженностью воспалительного ответа, варианты VEGFA — с ангиогенезом, а GSTM1, GSTT1 и TP53 — с устойчивостью клеток к повреждению и регуляцией их пролиферации.
Варианты, входящие в панель исследования, ассоциированы с:
повышенным риском развития эндометриоза;
более тяжелым или прогрессирующим течением заболевания;
выраженным болевым синдромом;
вариабельным ответом на гормональную терапию;
сочетанием эндометриоза и бесплодия.
Исследование выполняется на ДНК, выделенной из образца периферической крови. Генетический анализ позволяет выявить врожденные факторы риска, не зависящие от возраста пациентки, стадии заболевания или проводимого лечения, и может использоваться при долгосрочном клиническом ведении.
Назначение исследования целесообразно при:
подозрении на эндометриоз;
подтвержденном диагнозе для оценки факторов тяжелого течения;
хроническом тазовом болевом синдроме;
сочетании эндометриоза и бесплодия;
недостаточной эффективности стандартной гормональной терапии;
планировании беременности у пациенток с эндометриозом;
отягощенном семейном анамнезе.
Для повышения клинической значимости результатов рекомендуется их комплексная оценка с учетом гормонального профиля, маркеров воспаления, данных инструментальных методов (УЗИ, МРТ), показателей овариального резерва, а также в рамках консультации врача-генетика.
Покупайте сегодня, а платите от 2 до 6 месяцев без переплат. Первый платеж сразу, остальные - раз в две недели. Никакие документы не нужны, просто войдите в свой профиль в Яндекс или зарегистрируйтесь. При отмене заказа деньги вернутся на карту, как при обычной оплате.
Сплит доступен на срок от 2-х до 6-ти месяцев
2
3
1
6
2
7
2
Запись на эту дату уже закрыта, пожалуйста выберите другую.
