Здоровый ребёнок — расширенная генетическая панель помогает оценить врожденные особенности обмена веществ и некоторые наследственные риски, которые могут влиять на пищеварение, усвоение витаминов и микроэлементов, обмен билирубина, развитие костной ткани, нервной системы и иммунитета.
Панель включает несколько диагностических направлений.
Целиакия (HLA, выявление DQ2/DQ8)
Исследование определяет генетические варианты, связанные с повышенной вероятностью целиакии - состояния, при котором организм неправильно реагирует на глютен, содержащийся в пшенице, ржи, ячмене и других злаках. При такой предрасположенности употребление глютен-содержащих продуктов может сопровождаться воспалением слизистой тонкой кишки, нарушением всасывания питательных веществ, снижением массы тела, дефицитом витаминов и микроэлементов.
Непереносимость лактозы (LCT)Ген LCT связан с активностью фермента лактазы. Именно этот фермент помогает расщеплять молочный сахар - лактозу. Если активность лактазы снижается, после употребления молочных продуктов могут появляться вздутие живота, урчание, газообразование и диарея.
Синдром Жильбера (UGT1A1)
Исследуются варианты гена UGT1A1, которые связаны со сниженной активностью фермента, участвующего в обмене билирубина. При такой особенности могут периодически появляться эпизоды повышения билирубина, желтушность склер, слабость, ухудшение самочувствия после инфекций, стресса, голодания или интенсивных нагрузок. Это состояние обычно имеет доброкачественное течение, но важно знать о нём заранее.
Обмен витамина D (VDR и CYP27B1)
В панель входят гены VDR и CYP27B1, которые связаны с чувствительностью тканей к витамину D и его превращением в активную форму. Некоторые генетические варианты определяют снижение обеспеченности витамином D, что негативно влияет на рост костной ткани, формирование скелета, иммунную защиту и общее развитие ребёнка.
Фолатный цикл (MTHFR)
При определённых генетических вариантах гена MTHFR организму может быть сложнее использовать фолиевую кислоту, а потребность в фолатах и витаминах группы B может быть выше. Это важно для нормального роста, развития нервной системы, кроветворения и обменных процессов.
Обмен витамина A (BCO1)
Ген BCO1 влияет на способность организма превращать каротиноиды, поступающие из пищи, в активный витамин A. Отдельные варианты этого гена снижают усвоение витамина A из растительных продуктов, что имеет значение для зрения, состояния кожи, иммунитета и роста.
Обмен полиненасыщенных омега-жирных кислот (FADS2)
Ген FADS2 определяет эффективность синтеза длинноцепочечных омега-3 и омега-6 жирных кислот, которые важны для развития мозга, иммунной системы и нормального воспалительного ответа.
Регуляция жирового и углеводного обмена (PPARG)
Ген PPARG играет важную роль в обмене жиров и углеводов, чувствительности тканей к инсулину, распределении жировой ткани в организме и регуляции энергетического баланса. Рецептор PPARG участвует в образовании стероидных гормонов в яичниках. Активаторами рецептора PPARG являются длинноцепочечные жирные кислоты Омега 3 и Омега 6.
Исследование может быть рекомендовано:
-
детям с жалобами на боли в животе, вздутие, нестабильный стул, плохую переносимость молочных или злаковых продуктов;
-
детям с дефицитом массы тела, признаками недостаточного всасывания питательных веществ, дефицитом витаминов и микроэлементов;
-
при эпизодах повышения билирубина, желтушности кожи или склер;
-
при признаках недостаточности витамина D, задержке роста, нарушении формирования костной ткани;
-
детям с особенностями питания, ограничительным рационом или риском дефицита витаминов;
-
при семейной истории целиакии, синдрома Жильбера, непереносимости лактозы и других обменных нарушений;
-
для персонализированного подхода к питанию и профилактике дефицитных состояний.
Синонимы
Наследственность, Гены, Генетика, Генетический риск, Целиакия, HLA, DQ2/DQ8, Непереносимость лактозы, Лактазная недостаточность, LCT, Синдром Жильбера, UGT1A1, Витамин D, VDR, CYP27B1, Фолатный цикл, MTHFR, Витамин A, BCO1, Омега, FADS2, PPARG
