2 909₽
Тест представляет собой комплексное исследование, направленное на выявление наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний печени: наследственного гемохроматоза, болезни Вильсона-Коновалова, дефицита альфа-1-антитрипсина, неалкогольной жировой болезни печени (риск трансформации в стеатогепатит).
Наследственный гемохроматоз — это генетическое заболевание, при котором организм накапливает больше железа, чем ему необходимо. Избыток железа постепенно накапливается в печени, сердце, поджелудочной железе, суставах и других органах, что со временем может нарушать их работу.
На ранних стадиях заболевание нередко протекает бессимптомно. По мере накопления железа могут появляться хроническая усталость, слабость, боли в суставах, дискомфорт в области печени, потемнение кожи, снижение полового влечения. У некоторых пациентов развиваются сахарный диабет, заболевания сердца и цирроз печени.
Генетическое исследование позволяет выявить наследственную предрасположенность к гемохроматозу, подтвердить диагноз и своевременно начать наблюдение или лечение до развития необратимого повреждения органов.
Болезнь Вильсона - Коновалова — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается выведение меди из организма. В результате медь постепенно накапливается сначала в печени, а затем в головном мозге, глазах и других органах, оказывая токсическое действие.
Заболевание может проявляться признаками поражения печени (желтуха, боли в правом подреберье, тошнота), дрожанием рук, нарушением координации движений, речи и памяти, изменениями поведения и настроения. Одним из характерных признаков являются кольца Кайзера – Флейшера — зеленовато-коричневое окрашивание по краю роговицы глаза.
Генетическое исследование помогает подтвердить наследственную природу заболевания, особенно если имеются характерные симптомы или случаи болезни у близких родственников.
Дефицит альфа-1-антитрипсина — наследственное заболевание, при котором организм вырабатывает измененный защитный белок. Он накапливается в клетках печени, повреждая их, а в легких, наоборот, его становится недостаточно. Это повышает риск развития заболеваний печени и легких.
Проявления заболевания могут включать повышенную утомляемость, желтушность кожи и глаз, одышку, частые бронхиты, а также хроническую обструктивную болезнь легких и эмфизему. Особенно быстро поражение легких прогрессирует у курящих людей.
Генетическое исследование позволяет установить наследственную причину заболевания, оценить риск его развития у родственников и своевременно начать наблюдение.
Неалкогольная жировая болезнь печени — одно из самых распространенных хронических заболеваний печени. Оно развивается при накоплении жира в клетках печени у людей, которые не злоупотребляют алкоголем.
Основными факторами риска являются избыточная масса тела, сахарный диабет 2 типа, инсулинорезистентность и нарушения обмена веществ. На ранних стадиях заболевание часто никак себя не проявляет. Иногда пациентов беспокоят повышенная утомляемость, чувство тяжести или дискомфорт в правом подреберье. Без лечения болезнь может постепенно прогрессировать, приводя к воспалению печени, фиброзу и циррозу.
У некоторых людей риск быстрого прогрессирования заболевания связан с наследственными особенностями. Исследование полиморфизма гена PNPLA3 помогает выявить генетическую предрасположенность к более тяжелому течению НАЖБП и развитию осложнений. Эта информация может быть полезна врачу при оценке индивидуального риска, выборе тактики наблюдения и профилактических рекомендаций.
Исследование назначает гастроэнтеролог или инфекционист в следующих случаях:
- при болях в правом подреберье, увеличении печени, изменении цвета кожных покровов;
- для выяснения причины гепатита (в комплексе с другими тестами);
- при подозрении на болезнь Вильсона-Коновалова;
- при подозрении на недостаточность альфа-1 антитрипсина;
- при подозрении на гемохроматоз;
- при неалкогольной жировой болезни печени (оценка риска трансформации в стеатогенпатит).
Генетические исследования не рекомендуется проводить в течение 3 месяцев после трансплантации костного мозга или переливания крови.
Взятие образцов венозной крови для генетических исследований может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.
Если планируете заказать генетические исследования одновременно с другими анализами, соблюдайте более строгие правила подготовки, предусмотренные для этих анализов.
Материал предназначен для врачей.
Информация, размещенная в этом разделе, не может быть использована пациентом для самостоятельной диагностики и лечения.
Тест представляет собой комплексное молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление наследственных заболеваний печени: наследственного гемохроматоза (ген HFE), болезни Вильсона-Коновалова (ген ATP7B), дефицита альфа-1-антитрипсина (ген SERPINA1), метаболически ассоциированной жировой болезни печени (ген PNPLA3, предрасполагающий к развитию стеатогепатоза).
Наследственные заболевания печени представляют собой группу заболеваний, приводящих к развитию хронической печеночной недостаточности. Молекулярно-генетическая диагностика позволяет проводить раннюю и высокоспецифичную диагностику большинства этих заболеваний и помогает уменьшить количество инвазивных вмешательств на печени. К наиболее распространённым генетическим причинам патологии печени относят классический гемохроматоз, болезнь Вильсона-Коновалова, дефицит альфа-1-антитрипсина и варианта I148M (c.444C>G; p.Ile148Met) в гене PNPLA3 при диффузных заболеваниях печени.
Наследственный гемохроматоз является одной из основных причин перегрузки организма железом. Патология развивается вследствие аберраций в гене HFE, участвующем в регуляции секреции гепсидина – белка, отвечающего за ограничение всасывания железа. При избыточном поступлении железа из пищи его излишек накапливается в различных органах и системах, обуславливая их повреждение. Наиболее сильно страдает печень – гепатоциты под действием окислительного стресса несвязанных радикалов железа подвергаются апоптозу с последующим формированием фиброза печени. Исследование включает обнаружение 3 наиболее распространенных вариантов в гене HFE c.845G>A (p.Cys282Tyr), c.187C>G (p.His63Asp), c.193A>T (p.Ser65Cys).
Болезнь Вильсона-Коновалова связана с повреждением печени избытком другого металла – меди. В норме излишек меди должен секретироваться в желчь путем включения ее в белок-транспортер церуллоплазмин. Заболевание развивается вследствие аберраций в гене ATP7B, ответственном за этот процесс. Причиной патологии могут быть как различные небольшие делеции и инсерции в гене, так и нуклеотидны замены. Наиболее распространенными в российской популяции патогенными вариантами в гене ATP7B являются H1069Q (c.3207C>A; p.His1069Gln), E1064K (c.3190G>A; p.Glu1064Lys), c.2532del, c.1340_1343del, c.1770dup, c.3402del, c.3942_3947delinsAGA (p.Lys1315_Arg1316delinsGlu), c.3026_3028del (p.Ile1009del), c.3031_3032insC, c.3029_3030insT, c.3627_3630del и c.3649_3654del (p.Val1217_Leu1218del), c.2304dup.
Дефицит альфа-1-антитрипсина может приводить к поражению легких с развитием эмфиземы легких, однако Z-фенотип заболевания приводит к поражению печени. Патогенные варианты в гене SERPINA1 приводят к синтезу структурно неполноценного белка, которой образует конгломераты в эндоплазматической сети гепатоцитов с их последующей гибелью путем апоптоза. Двумя наиболее распространёнными патогенными вариантами в данном гене являются PiZ (c.1096G>A; p.Glu366Lys) и PiS (c.863A>T;p.Glu288Val).
Неалкогольная жировая болезнь печени является наиболее распространенным диффузным заболеванием печени. Это доброкачественное заболевание, способное в ряде случаев стремительно прогрессировать с формированием фиброза и цирроза. Генетически риск такой трансформации обусловлен полиморфизмом I148M (c.444C>G; p.Ile148Met) в гене PNPLA3. Он способствует накоплению жирового компонента печени, а также провоцирует перерождение звездчатых клеток в секретирующие коллаген клетки. Отмечено, что наличие данной аминокислотной замены связано с более быстрым прогрессированием других диффузных заболеваний печени, таких как алкогольная болезнь печени, хронические вирусные гепатита B и C, лекарственное поражение печени, а также криптогенные фиброзы и циррозы.
Показания к назначению исследования:
- дифференциальная диагностика гепатита;
- диагностика болезни Вильсона-Коновалова;
- диагностика печеночной формы недостаточности альфа-1 антитрипсина;
- диагностика гемохроматоза;
- определение риска развития стеатогепатита при неалкогольной жировой болезни печени и других диффузных заболеваниях печени.
Покупайте сегодня, а платите от 2 до 6 месяцев без переплат. Первый платеж сразу, остальные - раз в две недели. Никакие документы не нужны, просто войдите в свой профиль в Яндекс или зарегистрируйтесь. При отмене заказа деньги вернутся на карту, как при обычной оплате.
Сплит доступен на срок от 2-х до 6-ти месяцев
Запись на эту дату уже закрыта, пожалуйста выберите другую.
