Пренатальный скрининг первого триместра беременности, представляет собой комплексное обследование, которое проводится с 10 по 13 недели беременности. Этот скрининг включает в себя оценку рисков различных генетических и хромосомных аномалий у плода, включая синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13) и многих других.
PAPP-A — это белок, который вырабатывается в плаценте беременной женщины. Уровень PAPP-A в крови матери может быть индикатором развития плода.Низкий уровень PAPP-A в первом триместре может указывать на повышенный риск хромосомных аномалий, а также на другие проблемы с плодом, включая задержку роста и преждевременные роды.
Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — это гормон, который также вырабатывается в плаценте. Высокий уровень свободной бета-субъединицы ХГЧ может быть связан с повышенным риском хромосомных аномалий у плода.
Скрининг помогает родителям принять информированное решение о дальнейшем ведении беременности. Он также позволяет врачам своевременно планировать и проводить необходимые медицинские вмешательства.
Заболевания
Скрининг рисков врожденной и наследственной патологии плода (трисомия 21 - синдром Дауна
трисомия 18 - синдром Эдвардса
трисомия 13 хромосомы - синдром Патау)
Симптомы
Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.
Синонимы
Синдром Дауна, Синдром Эдвардса, Синдром Патау, Патология плода, Врожденные пороки, Наследтсвенная патология, Трисомия 21, Трисомия 18, Трисомия 13, Риск хромосомных аномалий
Формат выдачи результата
количественно
Сбор биоматериала
Кровь из вены берут стерильным шприцем в стерильную пробирку в строго асептических
условиях, используя для этого специальное помещение, полностью соответствующее
санитарно-эпидемиологическим требованиям.
На пробирку с кровью следует наклеить этикетку с указанием регистрационного
(порядкового) номера, фамилии, имени, даты взятия крови.