614₽
Тест на осмотическую стойкость эритроцитов используется для диагностики наследственного сфероцитоза - разновидности наследственной гемолитической анемии.
Наследственный сфероцитоз — это наследственное заболевание крови, при котором изменяется строение оболочки эритроцитов (красных кровяных клеток). В норме эритроциты имеют форму двояковогнутого диска, что позволяет им легко проходить через мелкие сосуды. При наследственном сфероцитозе они становятся более округлыми (сферическими), менее эластичными и быстрее разрушаются, главным образом в селезенке.
Из-за ускоренного разрушения эритроцитов развивается гемолитическая анемия. Заболевание может проявляться слабостью, быстрой утомляемостью, бледностью кожи, желтушностью кожи и склер, увеличением селезенки. У одних пациентов симптомы выражены незначительно, у других заболевание протекает тяжело и требует постоянного наблюдения и лечения. Степень тяжести зависит от генетической причины заболевания.
Тест на осмотическую стойкость эритроцитов помогает оценить, насколько устойчивы эритроциты к разрушению. Во время исследования клетки помещают в растворы с разной концентрацией соли. Эритроциты при наследственном сфероцитозе разрушаются быстрее, чем нормальные клетки, поэтому снижение их осмотической стойкости является характерным лабораторным признаком заболевания.
Исследование назначает гематолог в следующих случаях:
- подозрение на наследственный сфероцитоз;
- подозрение на талассемии и гемоглобинопатии;
- гемолитическая анемия неясного генеза.
Всем пациентам с наследственным сфероцитозом рекомендуется подтверждение диагноза молекулярно-генетическими методами (секвенирование следующего поколения, NGS).
За сутки до исследования следует придерживаться сложившегося повседневного рациона питания.
При подготовке к взятию крови на фоне медикаментозной терапии прием или
отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом.
Взятие крови предпочтительно проводить натощак или спустя 3-4 часа после последнего приема пищи.
За 1 час до взятия крови не курить.
Материал предназначен для врачей.
Информация, размещенная в этом разделе, не может быть использована пациентом для самостоятельной диагностики и лечения.
Тест на осмотическую стойкость эритроцитов используется для диагностики наследственного сфероцитоза.
Наследственный сфероцитоз (НС, болезнь Минковского-Шоффара) - это хроническая генетически-детерминированная гемолитическая анемия, вызванная дефектами белков мембраны эритроцитов. Типичным признаком НС является сфероцитоз в мазке периферической крови. Дефект мембран эритроцитов и интактная селезенка, которая избирательно удерживает и повреждает аномальные эритроциты, являются основными патогенетическими факторами данного заболевания. Гемолиз в первую очередь ограничивается селезенкой и, следовательно, является внесосудистым. Клиническая картина НС включает как легкие, так и бессимптомные формы, а также тяжелые формы, которые проявляются при рождении. Клинические проявления заболевания различаются в зависимости от патогенного варианта поврежденного гена.
Как и при других хронических гемолитических состояниях, симптомы НС включают бледность кожных покровов, периодическую желтуху и спленомегалию. Однако, клиническая картина данного заболевания крайне гетерогенна. Типичный пациент с НС относительно бессимптомен. Анемия обычно бывает легкой или умеренной, но может отсутствовать из-за компенсаторной гиперплазии костного мозга. Тем не менее, некоторые пациенты страдают выраженной анемией. При данной патологии обычно развивается спленомегалия. Некоторым пациентам впервые ставят диагноз во время вирусных инфекций, во время беременности или в пожилом возрасте, поскольку способность костного мозга компенсировать гемолиз в этих случаях уменьшается. У пациентов с тяжелыми формами НС развивается тяжелый угрожающий жизни гемолиз в раннем детстве.
Несмотря на увеличенный процент ретикулоцитов с большим объемом, чем у зрелых эритроцитов, средний объем эритроцитов (MCV) часто снижен, а средняя концентрация гемоглобина в эритроцитарной массе (MCHC) обычно увеличена (> 35 г/дл), что отражает умеренную клеточную дегидратацию. Значения MCHC более 35,4 г/дл в сочетании с распределение эритроцитов по величине (RDW) <14% является отличительной особенностью НС. В биохимическом анализе крови выявляются повышенные уровни ЛДГ и неконъюгированного билирубина, а также пониженный гаптоглобин. Однако эти нарушения могут отсутствовать у лиц с легкой формой заболевания.
Тест на осмотическую стойкость эритроцитов используется для измерения устойчивости эритроцитов к гемолизу при воздействии разных концентраций солевого раствора. Сфероциты являются осмотически менее стойкими клетками, которые легче лизируются в гипотоническом растворе, по сравнению с нормальными эритроцитами.
Помимо наследственного сфероцитоза, пониженная осмотическая стойкость также может наблюдаться при других заболеваниях, включая наследственный стоматоцитоз, наследственный пиропойкилоцитоз, врожденную дизэритропоэтическую анемию типа II. Данный феномен также может быть ассоциирован с аутоиммунной гемолитической анемией, отравлениями, ожогами, состояниями после гемотрансфузии. Повышенная осмотическая стойкость эритроцитов может наблюдаться при железодефицитной анемии, талассемии и серповидно-клеточной анемии.
Показания к назначению исследования:
- наследственный сфероцитоз;
- талассемии и гемоглобинопатии;
- гемолитическая анемия неясного генеза.
Всем пациентам с наследственным сфероцитозом рекомендуется подтверждение диагноза молекулярно-генетическими методами (секвенирование следующего поколения, NGS).
Покупайте сегодня, а платите от 2 до 6 месяцев без переплат. Первый платеж сразу, остальные - раз в две недели. Никакие документы не нужны, просто войдите в свой профиль в Яндекс или зарегистрируйтесь. При отмене заказа деньги вернутся на карту, как при обычной оплате.
Сплит доступен на срок от 2-х до 6-ти месяцев
Запись на эту дату уже закрыта, пожалуйста выберите другую.
