Генетическая диагностика наследственного транстиретинового амилоидоза (ген TTR)

Сроки исполнения:

14 дней

Формат выдачи:

Текстовый

Биоматериал:

Кровь с ЭДТА

Стоимость:

9 867 ₽

х 4 платежа в Сплит

Взятие биоматериала: 270 ₽

В корзину

Что такое Генетическая диагностика наследственного транстиретинового амилоидоза (ген TTR)

Транс-тиретиновый амилоидоз – наиболее распространенная форма наследственного (семейного) амилоидоза. Заболевание связано с аномалиями белка транс-тиретина, кодируемого геном TTR. Среди клинических форм данного заболевания выделяют семейную амилоидную кардиомиопатию, семейную амилоидную полинейропатию и старческий семейный амилоидоз.

Симптомы

Для чего используется исследование?
Диагностика наследственного транс-тиретинового амилоидоза.
Стратификация риска у родственников пациентов, имеющих данную аберрацию.
Дифференциальная диагностика с другими заболеваниями: невропатические семейные амилоидозы, приобретенный системный амилоидоз и неамилоидотические невропатии.
Семейное консультирование, планирование беременности у пациентов – носителей аберраций в гене TTR.

Формат выдачи результата

Текстовый

Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н:

(A27.23.001.002)
B03.019.028.869 Молекулярно-генетическая диагностика наследственного транстиретинового амилоидоза (ген TTR)

Как подготовиться к анализу

Генетические исследования не рекомендуется проводить в течение 3 месяцев после трансплантации костного мозга или переливания крови.

Взятие образцов венозной крови для генетических исследований может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.

Если планируете заказать генетические исследования одновременно с другими анализами, соблюдайте более строгие правила подготовки, предусмотренные для этих анализов.