Выявление HLA-B51 используется для диагностики болезни Бехчета, однако данный генотип выявляется не у всех пациентов с этим заболеванием.
Болезнь Бехчета — редкое хроническое воспалительное заболевание, при котором иммунная система вызывает воспаление стенок кровеносных сосудов. Заболевание может поражать сосуды любого размера и различные органы, поэтому его проявления очень разнообразны. Обычно болезнь протекает с чередованием периодов обострения и улучшения состояния.
Наиболее характерными симптомами являются:
У некоторых пациентов заболевание также может поражать желудочно-кишечный тракт, нервную систему и кровеносные сосуды, что повышает риск развития серьезных осложнений. Болезнь Бехчета чаще встречается у жителей стран Ближнего Востока, Средиземноморья, Кавказа, а также Восточной Азии. Из-за этого ее иногда называют болезнью Шелкового пути.
Исследование HLA-B51 помогает оценить генетическую предрасположенность к болезни Бехчета. Более чем у половины пациентов с этим заболеванием выявляется генетический вариант HLA-B51. Его наличие связано с повышенным риском развития болезни и некоторых ее тяжелых проявлений, в частности поражения глаз.
Важно понимать, что обнаружение HLA-B51 не означает, что у человека обязательно есть или разовьется болезнь Бехчета. Этот генетический маркер лишь указывает на повышенную вероятность заболевания и всегда оценивается врачом вместе с симптомами, данными осмотра и результатами других исследований. Отрицательный результат также не исключает диагноз, поскольку болезнь может развиваться и у людей без HLA-B51.
Исследование назначает ревматолог, терапевт, уролог, офтальмолог или врач другой специальности в следующих случаях:
- диагностика болезни Бехчета, подтверждение диагноза болезни Бехчета;
- оценка риска поражения глаз при болезни Бехчета;
- обследование при рецидивирующих язвах полости рта, язвах половых органов, поражении глаз, поражении суставов
За сутки до исследования следует придерживаться сложившегося повседневного рациона питания.
При подготовке к взятию крови на фоне медикаментозной терапии прием или
отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом.
Взятие крови предпочтительно проводить натощак или спустя 3-4 часа после последнего приема пищи.
За 1 час до взятия крови не курить.
Материал предназначен для врачей.
Информация, размещенная в этом разделе, не может быть использована пациентом для самостоятельной диагностики и лечения.
Развитие болезни Бехчета стойко ассоциировано с носительством генотипа HLA-B51: более 60% пациентов с болезнью Бехчета являются носителями генотипа HLA-B51, а наличие самого генотипа при отсутствии заболевания на момент исследования повышает риск его развития в будущем. Наличие генотипа HLA-B51 также повышает вероятность развития поражения глаз (увеита) у пациентов с болезнью Бехчета.
Болезнь Бехчета (ББ) представляет собой системный васкулит неизвестной этиологии, отличительной чертой которого является поражение сосудов всех калибров как артериальной, так и венозной системы. Характерными проявлениями ББ являются рецидивирующие язвы полости рта (афтозный стоматит), генитальные язвы, передний и задний увеит, поражения кожи по типу фолликулита и узловатой эритемы, а также положительный тест патергии. Для более тяжелого течения заболевания характерно поражение суставов (олигоартрит, сакроилеит), ЖКТ (заболевание может затрагивать любой отдел, но типичная локализация — илеоцекальный переход, с риском развития кровотечения и перфорации кишки) и ЦНС (синдром нейро-Бехчета, имеет две основные формы: паренхиматозный менингоэнцефалит и непаренхиматозное сосудистое поражение с тромбозом церебральных венозных синусов).
Наибольшая распространенность ББ (420 случаев на 100,000 населения) наблюдается в таких регионах, как Ближний Восток, бассейн Средиземного моря, Кавказ, Турция, Иран, Израиль, Китай, Япония, в связи с чем данное заболевание еще называют «болезнью шелкового пути». Более 60% больных ББ являются носителями генотипа HLA-B51, а наличие самого генотипа при отсутствии заболевания на момент исследования повышает риск его развития в будущем. Помимо ассоциации с наличием заболевания, для носителей HLA-В51 характерны определенные фенотипические проявления ББ. У лиц с данным генотипом чаще поражаются глаза (риск развития слепоты) и кожа. ЖКТ поражается реже, чем при HLA-B51-отрицательных случаях.
Интерпретация:
Наличие генотипа HLA-B51 значимо повышает вероятность наличия у пациента болезни Бехчета.
Наличие генотипа HLA-B51 повышает вероятность развития поражения глаз у пациента с болезнью Бехчета.
Изолированное наличие HLA-B51 без других критериев заболевания не позволяет установить диагноз болезни Бехчета, но сообщает о возможном риске его развития.
Отсутствие генотипа HLA-B51 снижает вероятность наличия заболевания из данной группы, но не исключает ее: существуют HLA-B51-отрицательные варианты болезни Бехчета.
Показания к назначению исследования:
- диагностика болезни Бехчета, подтверждение диагноза болезни Бехчета;
- оценка риска поражения глаз при болезни Бехчета;
- дифференциальная диагностика при рецидивирующих язвах полости рта, генитальных язвах, увеитах;
- дифференциальная диагностика системных аутоиммунных заболеваний и спондилоартропатий.
Покупайте сегодня, а платите от 2 до 6 месяцев без переплат. Первый платеж сразу, остальные - раз в две недели. Никакие документы не нужны, просто войдите в свой профиль в Яндекс или зарегистрируйтесь. При отмене заказа деньги вернутся на карту, как при обычной оплате.
Сплит доступен на срок от 2-х до 6-ти месяцев
Запись на эту дату уже закрыта, пожалуйста выберите другую.